Синдром дауна сколько живут

Содержание

О людях имеющих синдром дауна: продолжительность жизни, могут ли иметь детей

Синдром дауна сколько живут

Около 60 лет, вот сколько живут дауны сегодня. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна Еще в 1983 году составляла 25 лет. Резкое увеличение во многом связано с окончанием бесчеловечной практики институционализации этих людей.

Как у них

Взрослые с синдромом Дауна имеют физические и интеллектуальные задержки с рождения, но у них существует множество различных способностей способствующих более полной самореализации, которые невозможно предсказать заранее.

После Второй мировой войны, в Европе, начали появляться организации, выступающие за включение людей с синдромом Дауна в общую школьную систему, оказывающие поддержку их семьям. До этого они часто помещались в психиатрические больницы, приюты, специальные центры для детей с синдромом.

21 марта 2006 года состоялся первый международный день человека с синдромом дауна.  Он был признан Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций в 2011 году и назван Всемирный день синдрома – WDSD

Сегодня, в США, по закону этим людям предоставляется соответствующее и бесплатное государственное образование. Некоторые могут предпочесть жить полностью независимо, получая государственную помощь. Небольшое, но растущее число людей создают семьи, не смотря на диагноз Дауна.

Они становятся все более интегрированными в общество и общественные организации, благодаря программам поддержки трудоустройства людей с синдромом дауна.

Все больше и больше американцев взаимодействуют с солнечными людьми что увеличивает потребность в широком общественном образовании и работы в атмосфере поддержки.

  • Подавляющее большинство людей с DS довольны своей жизнью.
  • Принимают себя и свою внешность.
  • Любят своих родителей, братьев, сестер.
  • Чувствуют, что могут легко подружиться.
  • Большинство людей с DS рады, что помогают другим людям.
  • Лишь небольшой процент чувствует грусть, это чаще связано с переходным возрастом.

Они посещают школу, работают, участвуют в решениях, которые затрагивают их, имеют значимые отношения, голосуют и способствуют обществу многими замечательными способами

Как у нас

Международный день человека с синдромом дауна не отмечается в рф так широко, как в других странах. Люди стараются не замечать проблем этих людей. Кроме всего, с 2014 года Минздравом не собирается и статистика в России о числе детей, родившихся с синдромом Дауна.

Узнать больше  Дистресс синдром: особенности, признаки, диагностика

Согласно сведениям, Даунсайд Ап данные о распространенности синдрома Дауна отличаются почти в 10 раз и зависят от региона. Так в Москве цифра невелика – три-четыре человека на 100 тысяч населения. А в Чеченской республике, Ненецком АО до 32 / 100 тысяч человек.  Фонд Даунсайд Ап поддерживает семьи, в которых растут дети имеющие проблемы развития.

В России больше половины людей с инвалидностью находятся в интернатах. Там у них нет возможности вести полноценную жизнь наравне со всеми. Общество сурово по отношению к солнечным людям. Их часто считают не обучаемыми, хотя в научной среде слово «необучаемый» давно вышло из употребления.

Взрослые люди с синдромом, дауна нуждаются в поддержке общества, трудовой занятости. Трудоустройству людей с нарушениями развития и интеллекта  способствует фонд “Лучшие друзья” (Best Buddies Russia).

Смотрите видео- свадьба дочери Ирины Хакамады

Важные факты

Да, люди с синдромом дауна могут иметь детей. Хотя в подавляющем большинстве мужчины дауны бесплодны, некоторые из них могут стать отцами. Плохая рождаемость у мужчин, как полагают, связана с проблемами развития спермы; также связана с тем, что они не являются сексуально активными.

Женщины с DS имеют примерно 50% вероятность родить ребенка. Менопауза обычно возникает в более раннем возрасте. Осложнения гораздо вероятнее, и значительная часть выявленных беременностей не приводит к живорождению.

Для детей, родившихся у женщин с DS, даунизм передается по наследству, в 50% случаев.

У двух людей даунов может родиться здоровый ребенок. Но следует учитывать, что патология связана с умственной отсталостью, поэтому родители не смогут заботиться о своих детях.

Часто специалисты рекомендуют прерывание беременности, аборт, при синдроме дауна.

Около 92% беременностей в Европе имеющие такой диагноз прерываются. В Соединенных Штатах около 67%, но показатель варьировался от 61% до 93% среди разных популяций.

Когда небеременных спрашивали, будут ли они прерывать беременность, если их плод положительный, 23-33% сказали «да», беременные женщины с высоким риском, 46-86% сказали «да», женщины, показавшие положительный результат скрининга, в 89-97% говорят «да».

Несмотря на то, что шансы на рождение ребенка с дополнительной хромосомой увеличиваются после 35 лет, было обнаружено, что 80% детей с этим заболеванием рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.

Исследование

Американская ассоциация интеллектуальных инвалидов опубликовала исследование. В нем говорилось о том, что уровень разводов ниже в семьях с синдромом Дауна.

  • Установлено, что братья и сестры людей этих людей более терпимы, сострадательны к людям по сравнению со своими сверстниками.
  • Средняя продолжительность жизни составляет 60 лет. Некоторые из них хорошо себя чувствуют в свои 80 лет.
  • Хорошо обученные специалисты могут научить детей читать и писать достаточно профессионально.
  • Человек медленней реагирует на болевые стимулы, но чувствует боль так же, как обычные люди.
  • Не у всех одинаковые физические характеристики, такие как миндалевидные глаза и низкий рост.
  • Исследования показали, что у них возникают проблемы щитовидной железы и метаболизма, которые предрасполагают к ожирению. Это устраняется путем здоровой диеты и умеренной нагрузки.
  • Качественные образовательные программы, стимулирующая домашняя обстановка, хорошее медицинское обслуживание, позитивная поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют вести полноценную, продуктивную жизнь

Узнать больше  28 успешных людей имеющих синдром Дауна

Многие семьи живут в районах где нет специалистов, умеющих работать с детьми и взрослыми с синдромом Дауна. Поэтому мы рекомендуем использовать описанный ниже подход.

Рекомендации

Сделайте предварительный поиск специалистов в вашем регионе, которые имеют опыт работы с детьми и взрослыми с нарушениями развития. Если есть доступ к Интернету, посетите веб-сайты, найдите профессионалов, которые расскажут об опыте в области расстройств развития.

Всегда стоит провести предварительную консультацию. Ознакомить ребенка или взрослого с профессионалом, посмотреть, подходит ли он для ваших нужд.

Такой вводный визит полезен, потому что помогает пациенту с синдромом Дауна почувствовать себя комфортно; это может также помочь получить своевременное назначение, если есть проблемы.

В географических местах с ограниченной доступностью к таким услугам знайте, что каждое государство имеет университетский центр передового опыта в области развития (UCEDD), который является частью Ассоциации.

Программы UCEDD, исследования существуют уже более 30 лет. Они предоставляют консультации для взрослых, помогают найти профессионалов, которые имеют опыт работы с синдромом Дауна.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/dauna-prodolzhitelnost-zhizni

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране уже не так страшно

Синдром дауна сколько живут

Минздрав сообщил, что в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна.

Мы попросили прокомментировать эту новость Александра Боровых, аналитика благотворительного фонда «Даунсайд Ап», помогающего людям с синдромом Дауна в России.

Как сегодня изменилась статистика отказов от детей, на какую помощь могут рассчитывать семьи, почему важно пожизненное сопровождение и что важно изменить в обществе, чтобы люди с синдромом Дауна жили не в интернатах? 

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране стало уже не так страшно. Да, нужно вкладывать больше ресурсов и сил, чтобы их развивать, но при системном сопровождении такие дети могут обслуживать себя, работать.

В России не ведется учет отказов от детей с синдромом Дауна, но мы замечаем позитивный тренд. По экспертным оценкам, раньше от таких детей отказывались до 95% родителей.

В настоящее время эксперты соглашаются, что процент отказов гораздо меньше и, вероятно, составляет около 50%, а уровень прерывания беременности при риске синдрома Дауна – около 70%.

Россия находится примерно на одном уровне с другими европейскими странами.

Но новость, что “в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна”, нужно воспринимать с долей юмора, если честно, потому такого быть не может. Дети с синдромом Дауна рождаются регулярно, во всех странах – в среднем один такой ребенок на тысячу обычных детей, то есть их количество зависит от общего количества рожденных детей в стране в целом.

По нашим оценкам:

  • Шесть детей с синдромом Дауна рождается в России каждый день;
  • Ежегодно в России появляется на свет около 2000 – 2200 детей с синдромом Дауна;
  • Средняя частота рождений детей с синдромом Дауна в России составляет один ребенок на 884 новорожденных.

Точно так же неверно говорить: “Ой кошмар, в Ингушетии рождается больше детей с синдромом Дауна, чем в Пензенской области”. Их количество зависит от того, сколько в регионе вообще родилось детей, а не от каких-то особых неблагоприятных условий.

В России – более 50 тысяч людей с синдромом Дауна

Видимо, Минздрав озаботился выявлением этих детей, поэтому увеличились цифры не фактически, а статистически. Но второй момент – Минздрав говорит о почти 19 тысячах таких людей. Эта цифра тоже неверная.

По нашим расчетам, в России проживает более 50 тысяч людей с синдромом Дауна, при этом половина из них – дети.

В наших программах сегодня зарегистрированы только около восьми тысяч детей! Это что, 50% от подсчета Минздрава?

Я предполагаю, что министерство ведет статистику на основе внутриведомственной регистрации таких людей. И если человек обращается в медучреждение по поводу синдрома Дауна, там его так и регистрируют.
При этом мы все знаем, что синдром Дауна – это не болезнь.

Это генетическая аномалия, состояние, которое может сопровождаться повышенным риском разных заболеваний, например, слуха, зрения, сердца. И если человек с синдромом Дауна приходит в больницу и жалуется на проблемы с сердцем, его регистрируют, как “сердечно-сосудистого” пациента.

Отсюда и количество.

К сожалению, в России не ведется персонифицированного учета людей с разными нозологиями. В базе данных района, региона, страны в целом все валится в кучу – и синдром Дауна, и ДЦП, а потом появляется число – “столько то детей-инвалидов”. Но это очень плохо. Не зная количество людей с конкретной нозологией, нельзя правильно спланировать свои программы соцподдержки. И Россия в этом не одинока.

Родителям есть куда пойти за поддержкой

В обществе больше говорят о жизни таких детей, благодаря работе НКО, родители больше знают об их воспитании, более позитивно относятся к факту рождения ребенка с такими особенностями. Они не так пугаются, потому что есть поддержка семьи.

Детей с синдромом Дауна стали чаще принимать в семью. В том же федеральном реестре на усыновление количество детей с синдромом Дауна каждый год уменьшается. Но еще их остается очень много – по нашим оценкам, 40% среди всех детей с особенностями.

Во всех регионах есть сильные НКО, которые работают с синдромом Дауна, соответственно, родителям есть куда пойти за поддержкой и и сопровождением.

Кроме того, государство тоже предоставляет много услуг – это кружки по развитию навыков, курсы реабилитации.

К сожалению, здесь другая проблема – эти услуги могут быть разного качества, пока они не оформились в единую стройную систему междисциплинарного долгосрочного сопровождения семьи.

Синдром Дауна не вылечить, он на всю жизнь, поэтому человек и его ближайшее окружение всю жизнь нуждаются в поддержке.

Александр Боровых. sindromlubvi.ru

Нарушение этических норм

Еще одна проблема: и медицина, и соцзащита, и образование оказывают какие-то услуги, но родители о них плохо информированы. А это самый главный и самый первый шаг – правильно проинформировать родителей о факте или риске появления такого ребенка, о перспективах и поддержке.

Необходимо правильно сообщать диагноз – и на пренатальном этапе, и в роддоме, и в поликлинике по прошествии какого-то времени – у нас много таких случаев, когда родители узнавали о синдроме уже после выписки из роддома. Это должно происходить в присутствии психолога и ни в коем случае нельзя давить на родителей, предлагать отказаться от ребенка. А это делается сплошь и рядом.

Весной мы проводили специальное исследование на эту тему, и как минимум половина из 700 опрошенных человек сказали, что диагноз сообщался с нарушением этических норм.

Нужен протокол, который бы защищал и родителей, и медиков, потому что им тоже не очень приятно сообщать такую информацию. Такой протокол уже действует в пяти регионах страны, и дает хорошие результаты. Например, в Свердловской области в 2018 году не зарегистрировано отказов при рождении такого ребенка.

Нет системы сопровождения взрослых людей

Что с ребенком будет потом после смерти родителей – проблема. В России пока не выстроена система сопровождения взрослых людей, и есть большой риск, что такие люди попадут в интернат после ухода родителей. Есть отдельные лучики надежды, но системы нет.

Ко взрослой жизни надо готовить. Нас с вами ведь и школа готовила, и семья. И у ребенка с синдромом Дауна тоже много шансов адаптироваться в обществе. Совсем недавно была принята концепция ранней помощи, закон об образовании, правда, пока инклюзия развивается с большим скрежетом.

А дальше после школы ребенок идет в колледж, где есть адаптированные программы. Проблема, что те профессии, которые дает колледж, не очень востребованы на рынке – это ландшафтный дизайнер, швея, столяр. А между тем люди с синдромом Дауна могут работать на компьютере. Мы в фонде работаем с подростками, они в перерывах сидят в соцсетях, как и обычные дети.

В России есть немногочисленные примеры того, как молодые люди с синдромом работают в хлебопекарнях, в кафе, офис-менеджерами… Наш парень – сотрудник лаборатории Политехнического музея, с крысами общается.

Конечно, есть тяжелые случаи, когда синдром Дауна сопровождается заболеваниями аутистического спектра, сердечно-сосудистыми, и тогда положение усугубляется. Но в принципе в России много примеров, когда люди с синдромом Дауна успешны.

У них уже не один путь в группы милосердия в ПНИ.

meme-arsenal.com

Надо, чтобы ребенка с синдромом Дауна вели

Мы находимся в начале этого пути – построения системы долгосрочного сопровождения людей с ментальными особенностями. И поэтому надо вести персонифицированный учет таких людей, чтобы и медицина, и соцзащита, и образование понимали, какой у ребенка маршрут, что он получил, в чем нуждается.

Чтобы его вели. А пока переход из младшего возраста в школьный для родителей всегда стресс – надо все оформление документов начинать с нуля. Из-за слабого межведомственного взаимодействия никто не знает, к кому может обратиться семья. А это все влияет на уверенность родителей в завтрашнем дне.

Понимаете, у родителей должна быть уверенность в завтрашнем дне, они должны понимать, что в любой момент им смогут оказать поддержку.

Ну и такие «мелочи», как получение инвалидности, должны быть полностью автоматизированы. Инвалидность по такому основанию, как синдром Дауна, должна даваться один раз на всю жизнь, но пока родители бегают, собирают справки, отстаивают в очереди на экспертизу, чтобы на ребенка 10 минут посмотрели и составили мнение о жизненных ограничениях.

Записала Надежда Прохорова

Источник: https://www.pravmir.ru/rozhat-rebenka-s-sindromom-dauna-v-nashej-strane-uzhe-ne-tak-strashno/

Сколько живут дети с синдромом дауна. Синдром дауна или сердца, где обида не живет. Люди с синдромом Дауна — они такие же люди, как и мы

Синдром дауна сколько живут

Сон человека. Фазы, сновидения, особенности » Время » Сколько живут дети с синдромом дауна. Синдром дауна или сердца, где обида не живет. Люди с синдромом Дауна — они такие же люди, как и мы

относится к хромосомным болезням, обусловленным нарушением числа аутосом (неполовых хромосом). (Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).

Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами —половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.

В сентябре 2008 года команда ученых из США, Австралии, Испании, Швейцарии и Великобритании прояснила механизм развития синдрома Дауна в эмбриональном периоде .

Как выяснилось, добавочная хромосома повреждает ген REST, который в свою очередь провоцирует целый ряд изменений в генах, регулирующих развитие организма на уровне эмбриональных стволовых клеток.

Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является ген DYRK1A, присутствующий в хромосоме 21. Кроме того, тот же участок генома отвечает за развитие болезни Альцгеймера, считают ученые.

Синдромом Дауна называют: синдром трисомии 21, или трисомия по 21 хромосоме.

На электронной микрофотографии показан этот генетический дефект.

Таким образом, существует три формы данного синдрома:Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 1 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому).

В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22.

Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

  • ненаследственный вариант болезни – 95%
  • транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев,
  • мозаичный вариант синдрома — 1 %.

ВИДЕО: Как диагностируют синдром Дауна во время беременности

Откуда берется лишняя хромосома

Синдром Дауна получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего ее в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, цвета кожи, национальности.

Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет.

Дополнительная хромосома появляется либо в результате генетической случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть, когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются).

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. Частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.

Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.

В данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1.

Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток.

Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.

Генетическая вероятность появдения ребенка с синдромом Дауна

Недавно индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков.

Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака). Malini S. S., Ramachandra N. B.

Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome// BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт.

В 1866 году в своей первой статье Дж. Лэнгдон Даун описал некоторые характерные черты людей с синдромом Дауна. Он отметил, в частности, такие специфические особенности лица как: плоский профиль, узкие, широко расставленные раскосые глаза.

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:

  1. «плоское лицо» — 90%
  2. монголоидный разрез глаз — 80%
  3. брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%
  4. плоский затылок — 78%
  5. плоская переносица — 52%
  6. короткий нос — 40%
  7. кожная складка на шее у новорожденных — 81%
  8. короткая широкая шея — 45%
  9. Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
  10. эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%
  11. гиперподвижность суставов — 80%
  12. мышечная гипотония — 80%
  13. катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%
  14. страбизм = косоглазие — 29%
  15. пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19%
  16. открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65%
  17. аркообразное («готическое») нёбо — 58%
  18. бороздчатый язык — 50%
  19. зубные аномалии — 65%
  20. короткие конечности — 70%
  21. брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70%
  22. клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60%
  23. поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45%
  24. ВПС (врожденный порок сердца) — 40%
  25. деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27%
  26. эписиндром — 8%
  27. Аномалии ЖКТ – 10-18%
  28. стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8%
  29. врожденный лейкоз — 8%.

Больные с синдромом Дауна имеют низкий рост, хриплый голос, умственную отсталость (типичный IQ между 30 і 50).

Врожденные пороки сердца являются характерными признаками синдрома Дауна. Они встречаются у 40% больных. Чаще всего это: атриовентрикулярная коммуникация и дефекты межжелудочковой перегородки .

Для синдрома Дауна характерна поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей»).

Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, а 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей.

35-50 % детей, рожденных от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. Интересно, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли.

Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-“глушитель опухолей”, и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже.

Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни.

Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

Точная диагностика

Диагностировать синдром Дауна безошибочно возможно на основании анализа крови на кариотип.
(Анализ показывает набор хромосом у каждого из супругов, необходим для выявления хромосомных заболеваний. Например, аномальный кариотип человека для синдрома Дауна, Трисомия по 21-й хромосоме: 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+).

КариотипыБолезнь

Источник: https://www.sleepinfo.ru/time/skolko-zhivut-deti-s-sindromom-dauna-sindrom-dauna-ili-serdca-gde-obida.html

Синдром Дауна

Синдром дауна сколько живут
Что вызывает синдром Дауна? факты, симптомы и продолжительность жизни

Что мне нужно знать о синдроме Дауна? Что такое медицинское определение?

Синдром Дауна также часто связан с пороками сердца, лейкемией и болезнью Альцгеймера с ранним началом. Степень, в которой человек подвержен влиянию этих характеристик, варьируется от легкой до тяжелой.

Каковы характеристики, признаки и симптомы синдрома Дауна?

Отличительными признаками синдрома Дауна являются плоское лицо и наклоненные вверх глаза; маленькая голова короткая шея; и руки имеют тенденцию быть широкими с короткими пальцами с единственной сгибанием сгиба в ладони.

Каковы перспективы и продолжительность жизни для синдрома Дауна?

Благодаря последним достижениям в области медицинского обслуживания и социальной интеграции, ожидаемая продолжительность жизни резко увеличилась для людей с синдромом Дауна. Большинство детей с синдромом Дауна выживают 1 год, а половина людей с синдромом Дауна живут дольше 50 лет. Средняя продолжительность жизни превышает 55 лет.

Когда был обнаружен синдром Дауна?

Самое раннее известное изображение человека с синдромом Дауна – ангел на фламандской картине 1515 года. В 1866 году доктор Джон Лэнгдон Даун впервые описал синдром Дауна как расстройство, но он неправильно понял, как возникает синдром Дауна. Причина синдрома Дауна была обнаружена сравнительно недавно в 1959 году.

Что такое синдром Дауна? Это генетический)?

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной хромосомы 21. Хромосомы содержат гены, которые несут всю информацию, необходимую для правильного развития и поддержания нашего тела.

Клетки человека обычно содержат 46 хромосом, которые могут быть расположены в 23 парах. Один набор из 23 хромосом происходит от матери (яйцеклетка или яйцеклетка), а другая половина из 23 пар – от отца (сперматозоид).

В большинстве случаев синдрома Дауна человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, что дает три копии хромосомы 21 вместо двух (следовательно, синдром Дауна также известен как трисомия 21), При синдроме Дауна дополнительная копия 21 хромосомы приводит к повышенной экспрессии генов, расположенных на этой хромосоме. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим признакам, которые характеризуют синдром Дауна.

Синдром Дауна – Трисомия 21

Лица, которые наследуют всю дополнительную хромосому 21, составляют примерно 95% случаев синдрома Дауна. Как упомянуто выше, это обычно происходит, когда человек наследует две копии хромосомы 21 (вместо одной) из яйца матери во время оплодотворения. В редких случаях индивидуум наследует лишнюю хромосому 21 через сперму отца.

В любом случае это приводит к оплодотворенному яйцу с тремя копиями хромосомы 21 вместо двух. На сегодняшний день неизвестно, что является причиной наследования дополнительной хромосомы 21.

Единственным известным фактором риска синдрома Дауна является возраст матери на момент зачатия; чем старше мать, тем выше риск зачатия ребенка с синдромом Дауна.

Робертсоновская транслокация и частичная / сегментарная трисомия

У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой (обычно хромосома 14). Это называется Робертсоновской транслокацией. У человека есть нормальный набор хромосом, но одна хромосома содержит дополнительные гены из хромосомы 21.

Если у человека с робертсоновской транслокацией есть ребенок, дополнительный генетический материал из хромосомы 21 наследуется, и у ребенка будет синдром Дауна. Робертсоновские транслокации встречаются в небольшом проценте случаев синдрома Дауна.

В очень редких случаях очень маленькие кусочки хромосомы 21 включаются в другие хромосомы. Это известно как частичная или сегментарная трисомия 21.

Мозаичный синдром Дауна

Другой небольшой процент случаев синдрома Дауна – мозаика. При синдроме мозаики Дауна некоторые клетки в теле имеют три копии хромосомы 21, а остальные клетки остаются без изменений. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все другие типы клеток нормальны.

Синдром мозаики Дауна иногда может остаться незамеченным, потому что человек с синдромом Дауна мозаики не обязательно имеет все характерные физические особенности и часто имеет меньше когнитивных нарушений, чем человек с трисомией 21.

Человек с синдромом Дауна мозаики также может быть неправильно диагностирован как имеющий трисомию 21.

Что такое факторы риска синдрома Дауна?

Пожилой возраст матери является единственным известным фактором риска развития синдрома Дауна. Чем старше женщина, когда она рожает ребенка, тем выше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

  • В 25 лет: риск составляет 1 на 1250
  • В возрасте 30 лет: риск составляет 1 на 1000
  • В 35 лет: риск 1 из 400
  • В возрасте 40 лет: риск 1 из 100
  • В возрасте 45 лет: риск составляет 1 из 30

Пары, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, подвергаются немного большему риску (около 1%) иметь еще одного больного ребенка. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается, если один из родителей имеет транслокацию, включающую хромосому 21. Риск рецидива достигает 100%, если родитель-носитель имеет транслокацию, в которой слиты две хромосомы 21.

Люди с синдромом Дауна редко размножаются. Приблизительно от 15% до 30% женщин с трисомией 21 являются фертильными, и у них есть 50% риск иметь больного ребенка. Мужчины с синдромом Дауна еще менее плодовиты, но известен по крайней мере один случай, когда мужчина с синдромом Дауна был отцом ребенка.

Какое влияние оказывает трисомия 21 на синдром Дауна?

В настоящее время хорошо известно, что дополнительные гены в дополнительной хромосоме 21 являются причиной синдрома Дауна. Ученые пытаются определить, какие из генов на 21 хромосоме вызывают разные характеристики расстройства, если они присутствуют в трех экземплярах.

Некоторые гены могут быть более активными, а другие менее активными из-за дополнительной копии, и некоторые из генов могут оказывать более сильное влияние на характеристики синдрома Дауна, чем другие.

В настоящее время было идентифицировано около 400 генов в 21 хромосоме, но функция большинства из них остается неизвестной.

До недавнего времени ученые выдвигали гипотезу о том, что наиболее важные гены, участвующие в синдроме Дауна, были расположены в области 21 хромосомы, называемой критической областью синдрома Дауна. Однако ученые обнаружили, что гены за пределами этого региона также важны при синдроме Дауна.

Каковы характерные особенности синдрома Дауна?

Несмотря на изменчивость синдрома Дауна, люди с синдромом Дауна имеют широко признанный характерный вид. Типичные черты лица включают уплощенный нос, маленький рот, выступающий язык, маленькие уши и наклоненные вверх глаза. Внутренний угол глаз может иметь округлую складку кожи (эпикантальная складка).

Руки короткие и широкие с короткими пальцами, и могут иметь одну ладонную складку. Белые пятна на цветной части глаза, называемые пятнами Brushfield, могут присутствовать. У детей с синдромом Дауна часто снижается мышечный тонус при рождении.

Нормальный рост и развитие обычно задерживаются, и часто люди с синдромом Дауна не достигают среднего роста или вех в развитии незатронутых людей.

Как связаны синдром Дауна и когнитивные нарушения?

Синдром Дауна является основной причиной нарушения когнитивных функций. Когнитивное развитие обычно задерживается, и трудности в обучении сохраняются на протяжении всей жизни. Ученые пытаются определить, что вызывает эту дисфункцию.

Средний объем мозга человека с синдромом Дауна невелик, и определенные структуры мозга, такие как гиппокамп и мозжечок, не функционируют должным образом. Гиппокамп, в частности, важен для обучения и памяти.

С помощью исследований на людях и мышиной модели синдрома Дауна ученые пытаются выяснить, какие гены на дополнительной хромосоме 21 влияют на когнитивные способности при синдроме Дауна.

Какие условия связаны с синдромом Дауна?

До половины людей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца . Дефект атриовентрикулярной перегородки является наиболее распространенным пороком сердца, обнаруженным у новорожденных с синдромом Дауна.

Другие дефекты сердца включают дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетралогию Фалло и открытый артериальный проток.

Некоторым новорожденным с такими типами пороков сердца потребуется операция вскоре после рождения.

Желудочно-кишечные нарушения встречаются довольно часто при синдроме Дауна.

Атрезия пищевода, трахеопищеводный свищ, атрезия двенадцатиперстной кишки или стеноз, болезнь Гиршпрунга и неперфорированный анус являются одними из наиболее распространенных состояний.

Примерно у некоторых людей с синдромом Дауна развивается целиакия. Операция может быть необходима для некоторых из этих желудочно-кишечных заболеваний.

Дети с синдромом Дауна также подвергаются повышенному риску развития острого лимфобластного лейкоза, миелоидного лейкоза и рака яичка; Тем не менее, риск развития большинства солидных опухолей снижается у людей с синдромом Дауна.

Другие медицинские состояния включают в себя детские спазмы, частые ушные инфекции (средний отит), потерю слуха, нарушение зрения, апноэ во сне, недостаточную активность щитовидной железы (гипотиреоз), нестабильность шейного отдела позвоночника, запоры, ожирение, судороги, деменцию и болезнь Альцгеймера с ранним началом.,

Сосуществующие психические и поведенческие расстройства встречаются у значительного процента людей с синдромом Дауна. К ним относятся синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), расстройства аутистического спектра, стереотипные двигательные расстройства, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) и депрессия.

Как синдром Дауна влияет на взрослых?

Взрослые с синдромом Дауна стареют преждевременно. Это приводит к повышенному риску потери памяти, деменции, припадков с поздним началом (в частности, тонико-клонических судорог) и гипотиреоза.

Многие люди будут проявлять признаки деменции и заболеть болезнью Альцгеймера с ранним началом к ​​40 годам. К 60 годам у большинства взрослых с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера.

Поскольку люди с синдромом Дауна уже имеют когнитивные нарушения, диагностировать деменцию в этой группе населения сложно.

Какие скрининговые и другие тесты диагностируют синдром Дауна?

Диагностика синдрома Дауна до рождения может быть очень полезной. Родители могут узнать о синдроме Дауна до прибытия их ребенка и подготовиться соответствующим образом; особенно для оценки неотложных медицинских потребностей, таких как заболевания сердца и желудочно-кишечного тракта.

Пренатальный скрининг

  • Расширенный скрининг альфа-фетопротеинов (АФП) является наиболее широко используемым тестом для выявления синдрома Дауна. Небольшой образец крови берется у матери между 15 и 20 неделями беременности. Уровни АФП, а также трех гормонов, называемых неконъюгированным эстриолом, хорионическим гонадотропином человека и ингибином-А, измеряются в пробе крови. Измененные уровни АФП и трех гормонов могут указывать на синдром Дауна. Нормальный результат теста не исключает синдром Дауна.
  • С помощью ультразвукового теста измеряется толщина складки шеи. В сочетании с возрастом матери он определяет около 80% плодов с синдромом Дауна.
  • Укороченная длина плечевой кости (рука) или бедра (нога), измеренная с помощью ультразвука, выявляет около 31% случаев синдрома Дауна.

Пренатальная диагностика

Несколько инвазивных диагностических тестов надежно обнаруживают синдром Дауна. Большинство из этих процедур несут небольшой риск потери беременности.

  • Амниоцентез обычно проводится между 16 и 20 неделями беременности. Через брюшную стенку вводится игла и собирается небольшой образец амниотической жидкости для анализа.
  • Выборка ворсин хориона (VCS) – еще один надежный тест для выявления хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна. Основное преимущество перед амниоцентезом заключается в том, что это можно сделать раньше, обычно между 11 и 12 неделями беременности.
  • При чрескожной пуповинной крови кровь плода отбирают из пуповины и исследуют на наличие хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна. Выполняется после 17 недель беременности.
  • Флуоресцентную гибридизацию in situ (анализ FISH) можно выполнить быстро, чтобы определить, сколько копий конкретной хромосомы присутствует. Этот тест обычно проводится на том же образце, взятом из крови, во время амниоцентеза или во время CVS.

Что такое лечение синдрома Дауна?

В настоящее время нет лечения синдрома Дауна. Хотя генетическая причина синдрома Дауна известна, ученые только начинают понимать, какие дополнительные гены ответственны за какой аспект синдрома Дауна.

Большая часть нынешних исследований сосредоточена на понимании того, как нарушается познавательная способность при синдроме Дауна, и на поиске методов лечения, которые могут улучшить когнитивные функции.

С помощью мышиных моделей с синдромом Дауна был достигнут некоторый прогресс в поиске потенциальных лекарств, которые могли бы улучшить когнитивные функции, но это слишком рано для исследований на людях.

Некоторым людям с сердечными и желудочно-кишечными аномалиями потребуется коррекционная операция вскоре после рождения. Следует проводить регулярный скрининг на проблемы со зрением, потерю слуха, ушные инфекции, гипотиреоз и другие заболевания.

Программы раннего вмешательства, такие как физиотерапия, трудотерапия и логопедия, полезны. Специальное образование и обучение для детей с нарушениями интеллекта и развития предлагается в большинстве сообществ.

Подростки и молодые люди должны получить надлежащее образование в отношении полового развития и контрацепции.

Включение в семейную и общественную жизнь очень важно для благополучия людей с синдромом Дауна.

Outlook для человека с синдромом Дауна? Что такое продолжительность жизни?

Общий прогноз для людей с синдромом Дауна значительно улучшился в последние годы благодаря улучшению медицинского обслуживания и социальной интеграции.

Тем не менее, ожидаемая продолжительность жизни по-прежнему снижается по сравнению с нормальным населением. Врожденный порок сердца является основной причиной ранней смерти.

Многие люди с синдромом Дауна проявляют признаки деменции и симптомы болезни Альцгеймера к возрасту 40 лет.

Источник: https://ru.oldmedic.com/down-syndrome

Как улучшить качество жизни человека с синдромом Дауна

Синдром дауна сколько живут

06.01.2017

Люди с синдромом Дауна, кроме хромосомной трисомии, имеют множество врожденных пороков — может быть больным сердце, неправильная работа кишечника может быть связана с атрезией (заращивание отверстия) двенадцатиперстной кишки, почки могут работать не на полную мощность.

Ослабленный иммунитет не может давать такой же отпор вирусным и бактериальным атакам, как здоровый организм. Если проблемы вовремя не решать, различные болезни могут привести к ослаблению организма и сокращению продолжительности жизни.

Нужно знать все риски и как можно быстрее решать проблемы, чтобы жизнь была долгой и безболезненной.

Риски

Оглавление

  • 1 Риски
  • 2 Детская психология
  • 3 Взрослая жизнь

К сожалению, наличие многих патологий приводит к тому, что средняя продолжительность жизни ниже, чем у обычных людей. Но в статистику входит высокая детская смертность, также на длительность жизни влияет качество медицинского обслуживания, питания и психологический комфорт больных. Люди с синдромом Дауна могут доживать до старости, прожив полную и интересную жизнь.

Среди рисков:

  1. Порок сердца наблюдается в 40 процентах новорожденных с хромосомным синдромом.
  2. Дефект кишечника чаще всего представлен атрезией двенадцатиперстной кишки.
  3. Почки имеют разные аномалии.
  4. Из-за ослабленного иммунитета дети часто болеют ОРВИ, которые могут перейти в воспалительные процессы в организме. Это объясняется сниженным количеством интерферонов в крови.
  5. Склонность к лейкозу объясняется тем, что ДНК не в достаточной мере способны самостоятельно чинить молекулярные разрывы цепочек ДНК, такой патологический процесс в 9 из 10 случаев ведет к онкологии и у здоровых людей. Но люди с синдромом Дауна реже болеют другими формами онкологии, которые связаны с образованием опухолей.

Детская психология

Люди с синдромом Дауна рождаются с добрым сердцем. Они наивные и безобидные, что может их сделать жертвой человеческого безразличия, а то и агрессии.

Детям приходится трудно — они имеют проблемы с развитием, которое совершается с задержкой, и еще они не находят контактов со сверстниками.

Для того, чтобы детям с особенными потребностями было комфортно, их не нужно вовлекать в коллектив таких, же, как они, их нужно социализировать с помощью посещения обычной школы, обычных музыкальных и спортивных кружков.

Не нужно смотреть на то, что эти дети труднее все воспринимают — они, в силу жизненных обстоятельств, довольно хорошо сосредотачиваются на одном виде деятельности, поскольку не имеют такого разнообразного общения, как их однолетки.

Дети с синдромом Дауна готовы часами заниматься одним и тем же, и, несмотря на трудности восприятия, при должном трудолюбии они могут достигать весьма больших результатов. Например, обычный ребенок может поупражняться в каком-то занятии полчаса в день.

А ребенок с синдромом Дауна может заниматься три — четыре часа ежедневно (и даже больше), таким образом, за счет большей вовлеченности, он может выучить довольно много в разных сферах.

Достигая определенных умений, ребенок может преодолеть пропасть, которая возникает при небольших социальных навыках.

Человек получает уверенность не только в общении со сверстниками, но и надежду на будущую жизнь.

Хорошо обученный ребенок может не только следить за своим здоровьем, зная особенности своего организма, но и быть самостоятельным, содержать себя, а возможно, даже помогать близким.

Взрослая жизнь

Если уж вопрос идет о продолжительности жизни, здесь нет однозначного ответа. Сколько человек должен прожить, столько он и проживет — ведь известно множество случаев, когда доктора отводят человеку несколько месяцев жизни, а этот же человек еще живет десятилетиями, переживая этих самих докторов.

По статистике, конечно, люди с синдромом Дауна живут меньше, так как статистика учитывает большую детскую смертность, а также смертность из-за болезней, сопутствующих синдрому. Но нужно учитывать, что это средние значения.

Генетическая аномалия в принципе не сокращает жизнь сама по себе, поэтому не корректно вычислять, сколько проживет тот или другой человек, и речь идет не только о этом заболевании, а в общем для всех людей.

Мужчина с генетической особенностью получил 80 медалей на Паралимпийских играх

Иногда мама настолько хорошо заботится о своем ребенке, помогая ему психологически и заботясь о его организме, что люди с лишней хромосомой доживают до глубокой старости, поддерживая жизнь родителей, которые знают, что они должны быть здоровыми, бодрыми и долго жить, чтобы иметь возможность помогать своему ребенку. Иногда эти, казалось бы, всегда отстающие люди становятся настолько успешными, что могут родителями помогать не только морально, но и материально. Так что нужно всегда оптимистично смотреть в будущее, а не считать на пальцах статистику, которая отображает данные, не имеющие отношения к конкретным людям.

Но, впрочем, можно выделить причины низкого среднего возраста, чтобы понять, что люди с синдромом нуждаются в дополнительной заботе:

  • многочисленные аборты не учитываются в продолжительности жизни, поэтому не влияют на сухую статистику, но факт остается фактом — детей убивают еще нерожденными, тут речь идет не о смертности, а о убийствах;
  • дети могут умирать в младенческом возрасте из-за непредоставления им медицинской помощи, от этих детей часто отказываются, а кто захочет сильно лечить оставленного родной матерью;
  • иногда высокая детская смертность обусловлена тяжелыми заболеваниями, которые могут стремительно развиваться из-за особенностей организма и слабого иммунитета;
  • в зрелом возрасте люди также страдают от различных генетических особенностей, возникают заболевания различных внутренних органов, что не должно сказываться на продолжительности жизни при должном медицинском уходе, но не все люди в принципе имеют доступ к качественным медицинским услугам, в том числе из-за материальных трудностей;
  • психологически людям очень трудно, переживания, стрессы ведут к износу организма, этот фактор можно уменьшить социализацией человека с возможностью ощутить себя полноценным членом общества.

Общество показывает свою силу не через научный прогресс, а через заботу о слабых и незащищенных.

Отмахиваться от людей с синдромом Дауна бесполезно: это как клетки единого организма — когда болит одна, даже незначительная часть тела, страдает и весь организм человека.

Дарите радость другим — и ваша радость будет только умножаться, дайте полноценно жить другим — и ваша жизнь будет долгой и счастливой.

Источник: https://www.deti-semja.ru/vrozhdennye/sindrom-dauna-prodolzhitelnost-zhizni.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.